Unter Muskelerkrankungen verstehen wir alle neuromuskulären Erkrankungen. Der Volksmund nennt sie Muskelschwund und beschreibt damit ein Krankheitszeichen, das bei diesen sehr unterschiedlich verlaufenden Erkrankungen auftritt. Dieses Symptom kann auf wenige Muskelgruppen begrenzt bleiben, oder auch, je nach Erkrankungsform, die gesamte Muskulatur erfassen.

Muskelschwund bezeichnet die Verringerung der Muskelmasse und Muskelschwäche. Dies sind die wesentlichen Symptome neuromuskulärer Erkrankungen. Mediziner nennen die Verringerung der Muskelmasse Muskelatrophie. Dieser Begriff stellt aber noch keine direkte Diagnose dar. Es gibt eine Vielzahl von Ursachen, die zu einer teils lokalen, teils den ganzen Körper betreffenden Verringerung der Muskelmasse führen können. Sie können in den für die Bewegung zuständigen Nervenzellen im Gehirn, in den entsprechenden Nervenzellen des Rückenmarks, in den versorgenden Nerven aber auch in der Muskulatur selbst liegen. Die eigentliche Ursache einer solchen Muskelatrophie oder Muskelschwäche kann also in Bereichen des Körpers liegen, die von keinerlei sichtbaren Ausfällen betroffen sind.

Um die jeweils notwendige Therapie durchführen zu können, ist eine genaue Klärung der Diagnose notwendig. Bisher ist eine ursächliche Therapie jedoch vorwiegend nur bei entzündlichen Formen der Muskelatrophie möglich.

Nicht immer treten die Symptome einer Muskelschwäche bereits bei der Geburt auf. Ein Beispiel hierfür ist die progressive Muskeldystrophie Duchenne.

Nach einem für Eltern scheinbar symptomfreien Intervall treten im Kleinkindalter die ersten Zeichen einer Muskelschwäche in Beinen und Armen auf. Diese schreitet fort und führt zwischen dem 9. und 12. Lebensjahr dazu, dass sich die Jugendlichen ohne Hilfsmittel nicht mehr fortbewegen können. Sie sind dann weitgehend auf fremde Hilfe angewiesen und sitzen im Elektrorollstuhl. Im Verlauf der Krankheit treten meist Fehlstellungen und Versteifungen der Gelenke sowie Wirbelsäulenverkrümmungen auf. Die häufigste Todesursache ist die Schwächung der Atemmuskulatur.